追根溯源：1例15岁家族性扩张型心肌病合并急性心肌梗死病例报告
来源：医师报
参赛选手：常德市第一人民医院 黄素兰医生
病例简介
15岁男性患者，初三学生，因“反复胸痛、呼吸困难1年余，加重5天”就诊。
既往史：2年前行胆囊切除手术，否认先天性心脏病病史。
家族史：家族遗传背景特殊，母亲45岁时可疑心肌梗死猝死，哥哥15岁时猝死（具体原因不明），父亲无类似病史，存在明确家族性心血管疾病猝死倾向。
现病史：1年前开始出现跑步后剑突下绞痛，持续3-4分钟，伴呼吸困难，休息后可缓解，偶有头晕、胸闷，未予重视。5天前体育课跑步后上述症状加重，遂至我院就诊。
体格检查：体温36.3℃，脉搏57次/分，呼吸20次/分，血压104/61mmHg；身高172cm，体重65kg，身体质量指数（BMI）22.0kg/m²，生长发育正常。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音；心音可，心界向左下扩大，律齐，无杂音及额外心音，心率57 次/分；双下肢无水肿，神经系统查体无异常。
辅助检查
常规指标：肝肾功能、电解质、血脂（低密度脂蛋白胆固醇LDL-C 2.1mmol/L，总胆固醇TC 3.55mmol/L）、空腹血糖（4.3mmol/L）、凝血功能、D-二聚体、血气分析、甲功、血常规、超敏C反应蛋白（hs-CRP）、血沉、风湿病自身抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）、狼疮全套均正常；肺部CT正常。
心肌损伤标志物：心肌酶肌红蛋白（Mb）174.8ug/L，肌酸激酶（CK）880U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）40U/L，复查后呈逐渐下降趋势，Mb139.08ug/L，CK 508U/L，CK-MB 24U/L；肌钙蛋白I 0.12ng/ml，复查为0.11ng/ml。
心电图：窦性心律不齐；Ⅰ、aVL、Ⅱ、V2~V9 导联异常Q波，ST段上抬；多导联T波倒置、低平。
动态心电图：窦性心律，平均心率69次/分，最大心率163次/分，最小心率46次/分；频发多源性室性早搏（24小时4271次，含二联律、三联律、成对）；短阵室性心动过速（24小时共3阵）；ST-T改变；心率变异性正常。
超声心动图：本院示左心扩大（左心室LV 59mm，左心房LA 35mm），心尖部运动减弱欠协调，左心功能偏低（射血分数EF 52%），室间隔轻度增厚（11mm），轻度二尖瓣、三尖瓣反流。
冠脉检查：冠脉计算机断层扫描血管造影（CTA）示右冠状动脉中远段纤细，未见明显狭窄；冠脉造影示左主干、前降支、对角支、回旋支、右冠状动脉均未见狭窄性病变，远端血流心肌梗死溶栓治疗血流分级（TIMI）3级。
心脏MRI平扫+增强：左室增大伴室壁运动减弱，左室前间隔增厚，下侧壁心内膜下延迟强化（考虑心肌梗死可能），左室心尖部局部膨隆（考虑室壁瘤可能）。
鉴别诊断过程
患者以活动后胸痛、呼吸困难为核心症状，且症状持续一年后加重，初始检查即发现心肌酶、肌钙蛋白升高，心电图提示缺血性改变，动态心电图显示恶性心律失常，明确存在心肌损伤。但患者年仅15岁，无高血压、高血脂等冠心病高危因素，与成人心肌梗死发病背景差异显著，需排除青少年常见心脏疾病。同时，患者家族史极具特殊性 ——母亲45岁可疑心肌梗死猝死，哥哥15岁猝死，这种“家族性猝死聚集”现象，让遗传因素成为早期重点怀疑方向，为后续病因排查埋下关键线索。
进一步通过超声心动图、心脏磁共振成像（MRI）发现左心扩大、心尖部运动异常、室壁瘤形成及心肌延迟强化，符合心肌梗死的影像学特征，但冠脉CTA及冠脉造影均未发现冠脉狭窄，直接排除了冠脉粥样硬化或先天性冠脉狭窄导致的经典冠心病，指向“非阻塞性冠状动脉心肌梗死（MINOCA）”。
结合心脏结构异常（左心扩大、室间隔轻度增厚），后续展开心肌病鉴别：缺血性心肌病因无冠脉狭窄排除；扩张型心肌病不符合EF值显著降低的典型标准；肥厚型心肌病未达到室壁厚度诊断阈值，均无法完全解释患者表现，病因排查陷入瓶颈。
上级医院诊疗
患者为明确病因后转至上级医院进一步诊治，完善心肌酶、动态血压监测、肌电图、超声心动图、冠脉造影及基因检测等检查。
心肌损伤标志物：Mb 217.1ug/L，CK 790U/L，CK-MB 21.2U/L，肌钙蛋白 T（cTnT）129.4pg/ml，N末端B型脑钠肽前体（NT-proBNP）203.5pg/ml
动态血压：24h平均血压100/56mmHg
肌电图：肌源性损害电生理改变，右侧髂腰肌可见失神经改变，提示存在活动性损害
超声心动图：左心扩大（LV 58mm，LA 37mm），室壁运动不协调，左室心尖部室壁瘤形成（45*21mm），左心功能稍减退（EF 48%），多瓣膜轻度反流。
基因检测：LMNA 基因突变（c.1621C/T，杂合子）。
临床诊断：家族性扩张型心肌病、急性心肌梗死（MINOCA可能）、左心扩大、左室心尖部室壁瘤形成、频发室性早搏、短阵室性心动过速、心功能Ⅱ级（纽约心脏病协会NYHA分级）。
治疗方案
药物治疗：基础治疗选用琥珀酸美托洛尔71mg qd调节心率、改善心肌重构，沙库巴曲缬沙坦50mg bid改善心功能，达格列净10mg qd发挥心肾保护作用，同时，间断补钾以维持血钾水平稳定，联合新活素和左西孟旦进行抗心衰治疗。中西医结合治疗中，选用麝香保心丸口服，该药物源自宋代名方苏合香丸，组方中麝香芳香温通、益气强心，人参益气养阴，苏合香、冰片开窍止痛，牛黄、蟾酥、肉桂辅助增效，可扩张冠状动脉、改善血管内皮功能、抑制血管壁炎症、促进治疗性血管新生，与西药协同改善心肌缺血症状，适用于心肌梗死等缺血性心脏病，安全性良好，可长期服用。
手术治疗方面，考虑到患者存在恶性心律失常及家族猝死史，为有效预防猝死，植入 ICD（埋藏式心律转复除颤器），起搏下限频率设置为50次/分。
术后恢复与随访
出院后1年随访结果显示，患者偶有胸闷、胸痛再发，但较术前明显缓解，精神状态好转，可正常上学（避免剧烈运动如体育课）。复查心电图示窦性心律，V2~V6 导联可见Q波，T波改变；ICD程控提示2022年8月28日- 2023年1月22日记录心室高频事件100阵次，电击治疗6次均成功，起搏器基本参数未见异常。根据随访结果，团队适当调整了琥珀酸美托洛尔剂量，因家庭经济条件限制，患者未复查心脏彩超，后续仍需持续跟进监测。
诊疗体会
本例为罕见的青少年家族性扩张型心肌病合并急性心肌梗死病例，诊疗过程中的核心经验值得总结。黄医生指出，对于年轻胸痛患者，尤其是存在家族猝死史者，需警惕遗传性心血管疾病可能，避免局限于传统冠心病诊疗思维，尽早开展基因检测是明确病因的关键。LMNA基因突变相关心肌病具有发病早、病程进展快、猝死风险高的特点，即使左室射血分数未显著降低，也应尽早植入ICD，这与欧洲心脏病学会指南推荐一致。
在治疗方案上，在规范西药治疗基础上，联合麝香保心丸可有效改善心肌缺血相关症状，其多靶点作用机制与西药形成互补，为复杂心血管疾病治疗提供了更多选择，充分体现了中西医结合的临床优势。此外，遗传性心肌病病程长、预后复杂，需建立长期随访机制，及时调整治疗方案，同时关注患者心理状态和生活质量，提供全面的医疗支持。
专家点评
晓栋教授在点评中指出，该病例是罕见遗传性心血管疾病精准诊疗的典型范例，具有极高的学术价值。病例特色鲜明，患者年龄小、病情复杂罕见，家族史特殊，从临床症状到最终基因确诊的过程层层递进，展现了严谨的临床思维。在诊疗过程中，医学团队思路清晰，遵循“追根溯源”的原则，通过多学科协作和基因检测明确病因，治疗方案兼顾症状改善、心功能保护和猝死风险防控，符合指南推荐与个体化治疗相结合的原则。此外，黄医生的演讲风格突出，以悬念式叙事推进病例汇报，生动展现了临床诊疗的思考过程，专业性与可读性兼具。
同时，陈教授也提出了优化建议，认为中西医结合治疗的相关阐述稍显单薄，可进一步补充麝香保心丸在该病例中的具体应用时机、剂量调整及症状改善的关联分析，为中西医协同治疗遗传性心肌病提供更详实的临床依据。
链接
为规范我国冠心病诊疗，切实提升临床医生对中医及中西医结合在心血管疾病诊疗方面的认识和实操水平，提高对患者的综合干预与治疗能力，2025年，由苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院主办，上海和黄药业协办的2025“中西合璧心获益”黄金话筒病例演讲大赛活动在全国范围内顺利开展。
在苏州工业园区东方华夏心血管健康研究院的指导以及上海和黄药业的努力下，本次病例演讲大赛在全国20个省市征集到了400余例各具特色的冠心病中西医结合诊疗病例，通过30余轮的层层比拼，4位青年医师成功晋级本次病例演讲的总决赛。
2025年11月23日，总决赛以线上结合线下的形式成功举办，近1.2万名国内心血管领域临床医生参与了本次活动。经过精彩的病例演讲及知识竞答，潍坊市人民医院王玉伟医生获得本次病例演讲总决赛一等奖，江苏省人民医院赵锟医生荣获二等奖，武汉大学人民医院冯高科医生及常德市第一人民医院黄素兰医生荣获三等奖。其中，江苏省人民医院赵锟医生还荣获“最佳人气奖”。
这场聚焦心血管疾病诊疗创新的学术盛会，生动展现了传统中医智慧与现代医学科技碰撞融合的无限可能。麝香保心丸作为中西医结合治疗的核心代表，以其确切疗效和久经临床验证的安全性，成为破解冠心病治疗难题的关键抓手。从本次大赛的众多优秀病例中可见，它在冠心病二级预防中持续发力，既能协同西药改善心肌缺血、保护血管内皮，又能有效降低患者残余风险，为复杂病情患者带来更优预后。随着MUST系列研究、LESS研究等循证证据的不断丰富，中医药的科学性与临床价值正得到更广泛认可。未来，愿我们继续深耕中西医协同路径，让麝香保心丸这类优质中成药在临床中获得更广泛应用，共同为心血管疾病防治事业注入新动能，守护更多患者的心脏健康。
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